بررسی و علائم بیماری sma چیست؟
یکی از بیماری‌های ژنتیکی که عموما در بین کودکان و نوجوانان رایج است، بیماری هافمن یا sma نام دارد. این بیماری ژنتیکی سبب می‌گردد تا اعصاب به صورت کامل از کار بیافتد و انواع مختلفی دارد که هر کدام از این نوع‌ها باتوجه به علائمی که دارند، توسط پزشک تعیین می‌گردند. در بیشتر والدینی که ژن‌های معیوب و ناقل دارند، این بیماری آشکار شده و به صورت عمومی 40 تا 60 درصد افراد دارای ژن معیوب هستند که در صورت پیشگیری نکردن، سبب انتقال ژن به فرزندان دیگر نیز می‌شود.
از علائم این بیماری می‌توان به مشکل بلعیدن مکرر و عدم تعادل، فرورفتگی قفسه سینه و زمین خوردن‌های مکرر اشاره نمود.
https://www.karyogenlab.com/%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C-sma-%DA%86%DB%8C%D8%B3%D8%AA-%D8%9F/
نظرات